martes, 28 de septiembre de 2010
Hormonas
Las hormonas son sustancias segregadas por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas endócrinas (carentes de conductos), o también por células epiteliales e intersticiales con el fin de afectar la función de otras células. También hay algunas hormonas que actúan sobre la misma célula que las sintetizas (autocrinas). Hay algunas hormonas animales y hormonas vegetales como las auxinas, ácido abscísico, citoquinina, giberelina y el etileno.
Son transportadas por vía sanguínea o por el espacio intersticial, solas (biodisponibles) o asociadas a ciertas proteínas (que extienden su vida media al protegerlas de la degradación) y hacen su efecto en determinados órganos o tejidos diana (o blanco) a distancia de donde se sintetizaron, sobre la misma célula que la sintetiza (acción autócrina) o sobre células contiguas (acción parácrina) interviniendo en la comunicación celular. Existen hormonas naturales y hormonas sintéticas. Unas y otras se emplean como medicamentos en ciertos trastornos, por lo general, aunque no únicamente, cuando es necesario compensar su falta o aumentar sus niveles si son menores de lo normal.
Las hormonas pertenecen al grupo de los mensajeros químicos, que incluye también a los neurotransmisores. A veces es difícil clasificar a un mensajero químico como hormona o neurotransmisor. Todos los organismos multicelulares producen hormonas, incluyendo las plantas (fitohormona). Las hormonas más estudiadas en animales (y humanos) son las producidas por las glándulas endocrinas, pero también son producidas por casi todos los órganos humanos y animales.
La especialidad médica que se encarga del estudio de las enfermedades relacionadas con las hormonas es la endocrinología.
[editar] Historia
El concepto de secreción interna apareció en el siglo XIX, cuando Claude Bernard lo describió en 1855, pero no especificó la posibilidad de que existieran mensajeros que transmitieran señales desde un órgano a otro.
El término hormona fue acuñado en 1905, a partir del verbo griego ὁρμἀω (poner en movimiento, estimular), aunque ya antes se habían descubierto dos funciones hormonales. La primera fundamentalmente del hígado, descubierta por Claude Bernard en 1851. La segunda fue la función de la médula suprarrenal, descubierta por Vulpian en 1856. La primera hormona que se descubrió fue la adrenalina, descrita por el japonés Takamine en 1901. Posteriormente el estadounidense Kendall aisló la tiroxina en 1914 .
Fisiología
Cada célula es capaz de producir una gran cantidad de moléculas reguladoras. Las glándulas endocrinas y sus productos hormonales están especializados en la regulación general del organismo así como también en la autorregulación de un órgano o tejido. El método que utiliza el organismo para regular la concentración de hormonas es balance entre la retroalimentación positiva y negativa, fundamentado en la regulación de su producción, metabolismo y excreción. También hay hormonas tróficas y no tróficas, según el blanco sobre el cual actúan.
Las hormonas pueden ser estimuladas o inhibidas por:
Otras hormonas.
Concentración plasmática de iones o nutrientes.
Neuronas y actividad mental.
Cambios ambientales, por ejemplo luz, temperatura, presión atmosférica.
Un grupo especial de hormonas son las hormonas tróficas que actúan estimulando la producción de nuevas hormonas por parte de las glándulas endócrinas. Por ejemplo, la TSH producida por la hipófisis estimula la liberación de hormonas tiroideas además de estimular el crecimiento de dicha glándula. Recientemente se han descubierto las hormonas del hambre: ghrelina, orexina y péptido Y y sus antagonistas como la leptina..
[editar] Tipos de hormonas
Según su naturaleza química, se reconocen dos grandes tipos de hormonas:
Hormonas peptídicas. Son derivados de aminoácidos (como las hormonas tiroideas), o bien oligopéptidos (como la vasopresina) o polipéptidos (como la hormona del crecimiento). En general, este tipo de hormonas no pueden atravesar la membrana plasmática de la célula diana, por lo cual los receptores para estas hormonas se hallan en la superficie celular. Las hormonas tiroideas son una excepción, ya que se unen a receptores específicos que se hallan en el núcleo.
Hormonas lipídicas. Son esteroides (como la testosterona) o eicosanoides (como las prostaglandinas). Dado su carácter lipófilo, atraviesan sin problemas la bicapa lipídica de las membranas celulares y sus receptores específicos se hallan en el interior de la célula diana.
[editar] Mecanismos de acción hormonal
Las hormonas tienen la característica de actuar sobre las células diana, que deben disponer de una serie de receptores específicos. Hay dos tipos de receptores celulares:
Receptores de membrana: los usan las hormonas peptídicas. Las hormonas peptídicas (1er mensajero) se fija a un receptor proteico que hay en la membrana de la célula, y estimula la actividad de otra proteína (unidad catalítica), que hace pasar el ATP (intracelular) a AMP (2º mensajero), que junto con el calcio intracelular, activa la enzima proteína quinasa (responsable de producir la fosforilación de las proteínas de la célula, que produce una acción biológica determinada). Esta es la teoría o hipótesis de 2º mensajero o de Sutherland.
Receptores intracelulares: los usan las hormonas esteroideas. La hormona atraviesa la membrana de la célula diana por difusión. Una vez dentro del citoplasma, penetra incluso en el núcleo, donde se fija el DNA y hace que se sintetice ARNm, que induce a la síntesis de nuevas proteínas, que se traducirán en una respuesta fisiológica.
[editar] Principales hormonas humanas
[editar] Hormonas peptídicas
Son péptidos o derivados de aminoácidos; dado que la mayoría no atraviesan la membrana plasmática de las células diana, éstas disponen de receptores específicos para tales hormonas en su superficie.
Nombre Abrevia-
tura Origen Mecanismo de acción Tejido Blanco Efecto
Melatonina Glándula pineal Hipocampo, tallo encefálico, retina, intestino, etc. Antioxidante e induce el sueño.
Serotonina 5-HT Sistema nervioso central, tracto gastrointestinal "5-HT" Tallo encefálico Controla el humor, el apetito y el sueño.
Tetrayodotironina T4 Tiroides Directo La menos activa de las hormonas tiroideas; aumento del metabolismo basal y de la sensibilidad a las catecolaminas, afecta la síntesis de proteínas.
Triyodotironina T3 Tiroides Directo La más potente de las hormonas tiroideas: aumento del metabolismo basal y de la sensibilidad a las catecolaminas, afecta la síntesis de proteínas.
Adrenalina
(o epinefrina) EPI Médula adrenal Corazón, vasos sanguíneos, hígado, tejido adiposo, ojo, aparato digestivo Respuesta de lucha o huida: aumento del ritmo cardíaco y del volumen sistólico, vasodilatación, aumento del catabolismo del glucógeno en el hígado, de la lipólisis en los adipocitos; todo ello incrementa el suministro de oxígeno y glucosa al cerebro y músculo; dilatación de las pupilas; supresión de procesos no vitales (como la digestión y del sistema inmunitario).
Noradrenalina
(o norepinefrina) NRE Médula adrenal Respuesta de lucha o huida: como la adrenalina.
Dopamina DPM, PIH o DA Riñón, hipotálamo (neuronas del núcleo infundibular) Aumento del ritmo cardíaco y de la presión arterial
inhibe la liberación de prolactina y hormona liberadora de tirotropina.
Hormona antimulleriana AMH Testículos (células de Sértoli) Testículo (tubos de Müller) Inhibe el desarrollo de los tubos de Müller en el embrión masculino.
Adiponectina Acrp30 Tejido adiposo Hígado, músculo esquelético, tejido adiposo Aumenta la sensibilidad a la insulina por lo que regula el metabolismo de la glucosa y los ácidos grasos.
Hormona adrenocorticotrópica ACTH Hipófisis anterior AMPc Corteza adrenal Estimula la producción de corticosteroides (glucocorticoides y andrógenos).
Angiotensinógeno y angiotensina AGT Hígado IP3 Vasos sanguíneos, corteza adrenal Vasoconstricción, liberación de aldosterona.
Hormona antidiurética
(o vasopresina) ADH Hipotálamo (se acumula en la hipófisis posterior para su posterior liberación) variable Riñón, vasos sanguíneos, hipófisis anterior Retención de agua en el riñón, vasoconstricción moderada; liberación de Hormona adrenocorticotrópica de la hipófisis anterior.
Péptido natriurético auricular
(o atriopeptina) ANP Corazón (células musculares de la aurícula derecha) GMPc Riñón Regula el balance de agua y electrolitos, reduce la presión sanguínea.
Calcitonina CT Tiroides AMPc Intestino, riñón, hueso Construcción del hueso, reducción del nivel de Ca2+ sanguíneo, incrementa el almacenamiento de Ca2+ en los huesos y su reabsorción en el riñón.
Colecistoquinina CCK Duodeno Páncreas, vesícula biliar Producción de enzimas digestivas (páncreas) y de bilis (vesícula biliar); supresión del apetito.
Hormona liberadora de corticotropina CRH Hipotálamo AMPc Hipófisis anterior Estimula la secreción de hormona adrenocorticotrópica.
Eritropoyetina EPO Riñón Células madre de la médula ósea Estimula la producción de eritrocitos.
Hormona estimuladora del folículo FSH Hipófisis anterior AMPc Ovario, testículo Mujer: estimula la maduración del folículo de Graaf del ovario.
Hombre: estimula la espermatogénesis y la producción de proteínas del semen por las células de Sértolis de los testículos.
Gastrina GRP Estómago (células parietales), duodeno Estómago (células parietales) Secreción de ácido gástrico.
Ghrelina Estómago Hipófisis anterior Estimula el apetito y la secreción de hormona del crecimiento.
Glucagón GCG Páncreas (células alfa) AMPc Hígado Glucogenólisis y gluconeogénesis, lo que incrementa el nivel de glucosa en sangre.
Hormona liberadora de gonadotropina GnRH Hipotálamo IP3 Hipófisis anterior Estimula la liberación de Hormona estimuladora del folículo y de hormona luteinizante.
Somatocrinina GHRH Hipotálamo IP3 Hipófisis anterior Estimula la liberación de hormona del crecimiento.
Gonadotropina coriónica humana hCG Placenta (células del sincitiotrofoblasto) AMPc Mantenimiento del cuerpo lúteo en el comienzo del embarazo; inhibe la respuesta inmunitaria contra el embrión.
Lactógeno placentario humano HPL Placenta Estimula la producción de insulina y IGF-1, aumenta la resistencia a la insulina y la intolerancia a los carbohidratos.
Hormona del crecimiento
(o somatotropina) GH o hGH Hipófisis anterior Hueso, músculo, hígado Estimula el crecimiento y la mitosis celular, y la liberación de Factor de crecimiento de tipo insulina tipo I.
Inhibina Testículo (células de Sértoli), ovario (células granulosas), feto (trofoblasto) Hipófisis anterior Inhibe la producción de hormona estimuladora del folículo.
Insulina INS Páncreas (células beta) Tirosina kinasa tejidos Estimula la entrada de glucosa desde la sangre a las células, la glucogenogénesis y la glucólisis en hígado y músculo; estimula la entrada de lípidos y la síntesis de triglicéridos en los adipocitos y otros efectos anabólicos.
Factor de crecimiento de tipo insulina
(o somatomedina) IGF Hígado Tirosina kinasa Efectos análogos a la insulina; regula el crecimiento celular y el desarrollo.
Leptina LEP Tejido adiposo Disminución del apetito y aumento del metabolismo.
Hormona luteinizante LH Hipófisis anterior AMPc Ovario, testículo Estimula la ovulación; estimula la producción de testosterona por las células de Leydig.
Hormona estimuladora de los melanocitos MSH o α-MSH Hipófisis anterior/pars intermedia AMPc Melanocitos Melanogénesis (oscurecimiento de la piel).
Orexina Hipotálamo Aumenta el gasto de energía y el apetito.
Oxitocina OXT Hipófisis posterior IP3 Mama, útero, vagina Estimula la secreción de leche; contracción del cérvix y la vagina; involucrada en el orgasmo y en la confianza entre la gente;[1] y los ritmos circadianos (temperatura corporal, nivel de actividad, vigilia).[2]
Parathormona PTH Paratiroides AMPc Aumenta el Ca2+ sanguíneo e, indirectamente, estimula los osteoclastos; estimula la reabsorción de Ca2+ en el riñón; activa la vitamina D.
Prolactina PRL Hipófisis anterior, útero Mama, sistema nervioso central Producción de leche; placer tras la relación sexual.
Relaxina RLN Útero Función poco clara en humanos.
Secretina SCT Duodeno (células S) Hígado, páncreas, duodeno (células de Brunner) Estimula la secreción de bicarbonato; realza los efectos de la colecistoquinina; detiene la producción de jugos gástricos.
Somatostatina SRIF Hipotálamo (células neuroendocrinas del núcleo periventricular), islotes de Langerhans (células delta), aparato gastrointestinal Hipófisis anterior, aparato gastrointestinal, músculo liso, páncreas Numerosos efectos: inhibe la liberación de hormona del crecimiento y hormona liberadora de tirotropina; suprime la liberación de gastrina, colecistoquinina, secretina, y otras muchas hormonas gastrointestinales; reduce las contracciones del músculo liso intestinal;[3] inhibe la liberación de insulina y glucagón; suprime la secreción exocrina del páncreas.
Trombopoyetina TPO Hígado, riñón, músculo estriado Megacariocitos Producción de plaquetas.[4]
Tirotropina TSH Hipófisis anterior AMPc Tiroides Estimula la secreción de tiroxina y triyodotironina.
Hormona liberadora de tirotropina TRH Hipotálamo (neuronas neurosecretoras del núcleo paraventricular) IP3 Hipófisis anterior Estimula la liberación de tirotropina y de prolactina.
Factor liberador de prolactina PRF Hipotálamo Hipófisis anterior Estimula la liberación de prolactina.
Lipotropina PRH Hipófisis anterior Tejido adiposo, melanocitos Estimula la lipólisis y la síntesis de esteroides; estimula la producción de melanina.
Péptido natriurético cerebral BNP Corazón (células del miocardio) Reducción de la presión sanguínea por reducción de la resistencia vascular de la circulación sistémica, de la cantidad de agua, sodio y grasas en la sangre.
Neuropéptido Y NPY Estómago Aumento de la ingestión de alimentos y disminución de la actividad física.
Histamina Estómago (células ECL) Estimula la secreción de ácidos gástricos.
Endotelina Estómago (células X) Músculo liso del estómago Contracción del músculo liso del estómago.[5]
Polipéptido pancreático Páncreas (células PP) Desconocido.
Renina Riñón (células juxtaglomerulares) Activa el sistema renina-angiotensina por la producción de la angiotensina I del angiotensinógeno.
Encefalina Riñón (células cromafines) Regula el dolor.
Texto pequeño
[editar] Hormonas lipídicas
Su naturaleza lipófila les permite atravesar la bicapa lipídica de las membranas celulares; sus receptores específicos se localizan en el citosol o en el núcleo de las células diana.
[editar] Esteroides
Nombre Abrevia-
tura Origen Mecanismo de acción Tejido diana Efecto
Cortisol Glándulas suprarrenales (células fasciculadas y reticulares) Directo Estimula la gluconeogénesis; inhibe la captación de glucosa en el músculo y en el tejido adiposo; moviliza los aminoácidos de los tejidos extrahepáticos; estimula la lipólisis en el tejido adiposo; efectos antiinflamatorios e inmunodepresivos.
Aldosterona Corteza adrenal (células glomerulares) Directo Estimula la reabsorción de sodio y la secreción de potasio y iones hidrógeno en el riñón, lo que hace aumentar el volumen sanguíneo.
Testosterona Testículo (células de Leydig) Directo Crecimiento, aumento de la masa muscular y de la densidad ósea; maduración de los testículos, formación del escroto, crecimiento del vello púbico y axilar, modificación del aparato vocal (la voz se hace más grave).
Dehidroepiandrosterona DHEA Testículo (células de Leydig), ovario (células de la teca), riñón (zona fasciculada zona reticular) Directo Similar a la testosterona.
Androstenediona Glándulas adrenales, gónadas Directo Substrato para los estrógenos.
Dihidrotestosterona DHT Múltiple Directo Controla el incremento del pelo en el cuerpo y la cara, influye sobre la secreción de las glándulas sebáceas (causa acné), produce pérdida de cabello, HPB y cáncer de la próstata.
Estradiol (17β-estradiol) E2 Ovario (folículo de Graaf, cuerpo lúteo), testículo (células de Sértoli) Directo Crecimiento; promueve la diferenciación de los caracteres sexuales secundarios femeninos; estimula diversos factores de coagulación; incrementa la retención de agua y sodio. Refuerza los cánceres de mama sensibles a hormonas[6] (la supresión de la producción de estrógenos es un tratamiento para dichos cánceres). En los hombres, previene la apoptosis de las células germinales;[7] retroinhibidor negativo de la síntesis de testosterona en las células de Leydig.[8]
Estrona Ovario (células granulosas), adipocitos Directo Actúa en el desarrollo de los caracteres sexuales y órganos reproductores femeninos, realiza el mantenimiento del control electrolítico y aumenta el anabolismo de proteínas.
Progesterona Ovario (cuerpo lúteo), glándulas adrenales, placenta (durante el embarazo) Directo Mantiene el embarazo:[9] convierte el endometrio en órgano secretor, hace al moco cervical permeable al esperma, inhibe la respuesta inmunitaria contra el embrión, disminuye la coagulación sanguínea: incrementan la formación y la agregación plaquetarias, vasoconstricción; broncoconstricción.
[editar] Farmacología
Una gran cantidad de hormonas son usadas como medicamentos. Las más comúnmente usadas son estradiol y progesterona en las píldoras anticonceptivas y en la terapia de reemplazo hormonal, la tiroxina en forma de levotiroxina en el tratamiento para el hipotiroidismo, los corticoides para enfermedades autoinmunes, trastornos respiratorios severos y ciertos cuadros alérgicos. La insulina es usada por muchos diabéticos. Preparaciones locales usadas en otorrinolaringología frecuentemente contienen equivalentes a la adrenalina. Los esteroides y la vitamina D son componentes de ciertas cremas que se utilizan en dermatología.
[editar] Feromonas
Artículo principal: Feromona
Las feromonas son sustancias químicas secretadas por un individuo con el fin de provocar un comportamiento determinado en otro individuo de la misma u otra especie. Son por tanto un medio de señales cuyas principales ventajas son el gran alcance y la evitación de obstáculos, puesto que son arrastradas por el aire. Algunas mariposas como el gran pavón (Saturnia pyri) son capaces de detectar el olor de la hembra a 20 km de distancia.
[editar] Referencias
1.↑ Kosfeld M et al. (2005) Oxytocin increases trust in humans. Nature 435:673-676. PDF PMID 15931222
2.↑ Scientific American Mind, "Rhythm and Blues"; June/July 2007; Scientific American Mind; by Ulrich Kraft
3.↑ Colorado State University - Biomedical Hypertextbooks - Somatostatin
4.↑ Kaushansky K. Lineage-specific hematopoietic growth factors. N Engl J Med 2006;354:2034-45. PMID 16687716.
5.↑ Diabetes-related changes in contractile responses of stomach fundus to endothelin-1 in streptozotocin-induced diabetic rats Journal of Smooth Muscle Research Vol. 41 (2005) , No. 1 35-47. Kazuki Endo1), Takayuki Matsumoto1), Tsuneo Kobayashi1), Yutaka Kasuya1) and Katsuo Kamata1)
6.↑ [http://www.breastcancer.org/tre_sys_hrt_idx.html Hormonal Therapy
7.↑ Pentikäinen V, Erkkilä K, Suomalainen L, Parvinen M, Dunkel L. Estradiol Acts as a Germ Cell Survival Factor in the Human Testis in vitro. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2006;85:2057-67 PMID 10843196
8.↑ Devlin, T. M. 2004. Bioquímica, 4ª edición. Reverté, Barcelona. ISBN 84-291-7208-4
9.↑ Placental Hormones
Son transportadas por vía sanguínea o por el espacio intersticial, solas (biodisponibles) o asociadas a ciertas proteínas (que extienden su vida media al protegerlas de la degradación) y hacen su efecto en determinados órganos o tejidos diana (o blanco) a distancia de donde se sintetizaron, sobre la misma célula que la sintetiza (acción autócrina) o sobre células contiguas (acción parácrina) interviniendo en la comunicación celular. Existen hormonas naturales y hormonas sintéticas. Unas y otras se emplean como medicamentos en ciertos trastornos, por lo general, aunque no únicamente, cuando es necesario compensar su falta o aumentar sus niveles si son menores de lo normal.
Las hormonas pertenecen al grupo de los mensajeros químicos, que incluye también a los neurotransmisores. A veces es difícil clasificar a un mensajero químico como hormona o neurotransmisor. Todos los organismos multicelulares producen hormonas, incluyendo las plantas (fitohormona). Las hormonas más estudiadas en animales (y humanos) son las producidas por las glándulas endocrinas, pero también son producidas por casi todos los órganos humanos y animales.
La especialidad médica que se encarga del estudio de las enfermedades relacionadas con las hormonas es la endocrinología.
[editar] Historia
El concepto de secreción interna apareció en el siglo XIX, cuando Claude Bernard lo describió en 1855, pero no especificó la posibilidad de que existieran mensajeros que transmitieran señales desde un órgano a otro.
El término hormona fue acuñado en 1905, a partir del verbo griego ὁρμἀω (poner en movimiento, estimular), aunque ya antes se habían descubierto dos funciones hormonales. La primera fundamentalmente del hígado, descubierta por Claude Bernard en 1851. La segunda fue la función de la médula suprarrenal, descubierta por Vulpian en 1856. La primera hormona que se descubrió fue la adrenalina, descrita por el japonés Takamine en 1901. Posteriormente el estadounidense Kendall aisló la tiroxina en 1914 .
Fisiología
Cada célula es capaz de producir una gran cantidad de moléculas reguladoras. Las glándulas endocrinas y sus productos hormonales están especializados en la regulación general del organismo así como también en la autorregulación de un órgano o tejido. El método que utiliza el organismo para regular la concentración de hormonas es balance entre la retroalimentación positiva y negativa, fundamentado en la regulación de su producción, metabolismo y excreción. También hay hormonas tróficas y no tróficas, según el blanco sobre el cual actúan.
Las hormonas pueden ser estimuladas o inhibidas por:
Otras hormonas.
Concentración plasmática de iones o nutrientes.
Neuronas y actividad mental.
Cambios ambientales, por ejemplo luz, temperatura, presión atmosférica.
Un grupo especial de hormonas son las hormonas tróficas que actúan estimulando la producción de nuevas hormonas por parte de las glándulas endócrinas. Por ejemplo, la TSH producida por la hipófisis estimula la liberación de hormonas tiroideas además de estimular el crecimiento de dicha glándula. Recientemente se han descubierto las hormonas del hambre: ghrelina, orexina y péptido Y y sus antagonistas como la leptina..
[editar] Tipos de hormonas
Según su naturaleza química, se reconocen dos grandes tipos de hormonas:
Hormonas peptídicas. Son derivados de aminoácidos (como las hormonas tiroideas), o bien oligopéptidos (como la vasopresina) o polipéptidos (como la hormona del crecimiento). En general, este tipo de hormonas no pueden atravesar la membrana plasmática de la célula diana, por lo cual los receptores para estas hormonas se hallan en la superficie celular. Las hormonas tiroideas son una excepción, ya que se unen a receptores específicos que se hallan en el núcleo.
Hormonas lipídicas. Son esteroides (como la testosterona) o eicosanoides (como las prostaglandinas). Dado su carácter lipófilo, atraviesan sin problemas la bicapa lipídica de las membranas celulares y sus receptores específicos se hallan en el interior de la célula diana.
[editar] Mecanismos de acción hormonal
Las hormonas tienen la característica de actuar sobre las células diana, que deben disponer de una serie de receptores específicos. Hay dos tipos de receptores celulares:
Receptores de membrana: los usan las hormonas peptídicas. Las hormonas peptídicas (1er mensajero) se fija a un receptor proteico que hay en la membrana de la célula, y estimula la actividad de otra proteína (unidad catalítica), que hace pasar el ATP (intracelular) a AMP (2º mensajero), que junto con el calcio intracelular, activa la enzima proteína quinasa (responsable de producir la fosforilación de las proteínas de la célula, que produce una acción biológica determinada). Esta es la teoría o hipótesis de 2º mensajero o de Sutherland.
Receptores intracelulares: los usan las hormonas esteroideas. La hormona atraviesa la membrana de la célula diana por difusión. Una vez dentro del citoplasma, penetra incluso en el núcleo, donde se fija el DNA y hace que se sintetice ARNm, que induce a la síntesis de nuevas proteínas, que se traducirán en una respuesta fisiológica.
[editar] Principales hormonas humanas
[editar] Hormonas peptídicas
Son péptidos o derivados de aminoácidos; dado que la mayoría no atraviesan la membrana plasmática de las células diana, éstas disponen de receptores específicos para tales hormonas en su superficie.
Nombre Abrevia-
tura Origen Mecanismo de acción Tejido Blanco Efecto
Melatonina Glándula pineal Hipocampo, tallo encefálico, retina, intestino, etc. Antioxidante e induce el sueño.
Serotonina 5-HT Sistema nervioso central, tracto gastrointestinal "5-HT" Tallo encefálico Controla el humor, el apetito y el sueño.
Tetrayodotironina T4 Tiroides Directo La menos activa de las hormonas tiroideas; aumento del metabolismo basal y de la sensibilidad a las catecolaminas, afecta la síntesis de proteínas.
Triyodotironina T3 Tiroides Directo La más potente de las hormonas tiroideas: aumento del metabolismo basal y de la sensibilidad a las catecolaminas, afecta la síntesis de proteínas.
Adrenalina
(o epinefrina) EPI Médula adrenal Corazón, vasos sanguíneos, hígado, tejido adiposo, ojo, aparato digestivo Respuesta de lucha o huida: aumento del ritmo cardíaco y del volumen sistólico, vasodilatación, aumento del catabolismo del glucógeno en el hígado, de la lipólisis en los adipocitos; todo ello incrementa el suministro de oxígeno y glucosa al cerebro y músculo; dilatación de las pupilas; supresión de procesos no vitales (como la digestión y del sistema inmunitario).
Noradrenalina
(o norepinefrina) NRE Médula adrenal Respuesta de lucha o huida: como la adrenalina.
Dopamina DPM, PIH o DA Riñón, hipotálamo (neuronas del núcleo infundibular) Aumento del ritmo cardíaco y de la presión arterial
inhibe la liberación de prolactina y hormona liberadora de tirotropina.
Hormona antimulleriana AMH Testículos (células de Sértoli) Testículo (tubos de Müller) Inhibe el desarrollo de los tubos de Müller en el embrión masculino.
Adiponectina Acrp30 Tejido adiposo Hígado, músculo esquelético, tejido adiposo Aumenta la sensibilidad a la insulina por lo que regula el metabolismo de la glucosa y los ácidos grasos.
Hormona adrenocorticotrópica ACTH Hipófisis anterior AMPc Corteza adrenal Estimula la producción de corticosteroides (glucocorticoides y andrógenos).
Angiotensinógeno y angiotensina AGT Hígado IP3 Vasos sanguíneos, corteza adrenal Vasoconstricción, liberación de aldosterona.
Hormona antidiurética
(o vasopresina) ADH Hipotálamo (se acumula en la hipófisis posterior para su posterior liberación) variable Riñón, vasos sanguíneos, hipófisis anterior Retención de agua en el riñón, vasoconstricción moderada; liberación de Hormona adrenocorticotrópica de la hipófisis anterior.
Péptido natriurético auricular
(o atriopeptina) ANP Corazón (células musculares de la aurícula derecha) GMPc Riñón Regula el balance de agua y electrolitos, reduce la presión sanguínea.
Calcitonina CT Tiroides AMPc Intestino, riñón, hueso Construcción del hueso, reducción del nivel de Ca2+ sanguíneo, incrementa el almacenamiento de Ca2+ en los huesos y su reabsorción en el riñón.
Colecistoquinina CCK Duodeno Páncreas, vesícula biliar Producción de enzimas digestivas (páncreas) y de bilis (vesícula biliar); supresión del apetito.
Hormona liberadora de corticotropina CRH Hipotálamo AMPc Hipófisis anterior Estimula la secreción de hormona adrenocorticotrópica.
Eritropoyetina EPO Riñón Células madre de la médula ósea Estimula la producción de eritrocitos.
Hormona estimuladora del folículo FSH Hipófisis anterior AMPc Ovario, testículo Mujer: estimula la maduración del folículo de Graaf del ovario.
Hombre: estimula la espermatogénesis y la producción de proteínas del semen por las células de Sértolis de los testículos.
Gastrina GRP Estómago (células parietales), duodeno Estómago (células parietales) Secreción de ácido gástrico.
Ghrelina Estómago Hipófisis anterior Estimula el apetito y la secreción de hormona del crecimiento.
Glucagón GCG Páncreas (células alfa) AMPc Hígado Glucogenólisis y gluconeogénesis, lo que incrementa el nivel de glucosa en sangre.
Hormona liberadora de gonadotropina GnRH Hipotálamo IP3 Hipófisis anterior Estimula la liberación de Hormona estimuladora del folículo y de hormona luteinizante.
Somatocrinina GHRH Hipotálamo IP3 Hipófisis anterior Estimula la liberación de hormona del crecimiento.
Gonadotropina coriónica humana hCG Placenta (células del sincitiotrofoblasto) AMPc Mantenimiento del cuerpo lúteo en el comienzo del embarazo; inhibe la respuesta inmunitaria contra el embrión.
Lactógeno placentario humano HPL Placenta Estimula la producción de insulina y IGF-1, aumenta la resistencia a la insulina y la intolerancia a los carbohidratos.
Hormona del crecimiento
(o somatotropina) GH o hGH Hipófisis anterior Hueso, músculo, hígado Estimula el crecimiento y la mitosis celular, y la liberación de Factor de crecimiento de tipo insulina tipo I.
Inhibina Testículo (células de Sértoli), ovario (células granulosas), feto (trofoblasto) Hipófisis anterior Inhibe la producción de hormona estimuladora del folículo.
Insulina INS Páncreas (células beta) Tirosina kinasa tejidos Estimula la entrada de glucosa desde la sangre a las células, la glucogenogénesis y la glucólisis en hígado y músculo; estimula la entrada de lípidos y la síntesis de triglicéridos en los adipocitos y otros efectos anabólicos.
Factor de crecimiento de tipo insulina
(o somatomedina) IGF Hígado Tirosina kinasa Efectos análogos a la insulina; regula el crecimiento celular y el desarrollo.
Leptina LEP Tejido adiposo Disminución del apetito y aumento del metabolismo.
Hormona luteinizante LH Hipófisis anterior AMPc Ovario, testículo Estimula la ovulación; estimula la producción de testosterona por las células de Leydig.
Hormona estimuladora de los melanocitos MSH o α-MSH Hipófisis anterior/pars intermedia AMPc Melanocitos Melanogénesis (oscurecimiento de la piel).
Orexina Hipotálamo Aumenta el gasto de energía y el apetito.
Oxitocina OXT Hipófisis posterior IP3 Mama, útero, vagina Estimula la secreción de leche; contracción del cérvix y la vagina; involucrada en el orgasmo y en la confianza entre la gente;[1] y los ritmos circadianos (temperatura corporal, nivel de actividad, vigilia).[2]
Parathormona PTH Paratiroides AMPc Aumenta el Ca2+ sanguíneo e, indirectamente, estimula los osteoclastos; estimula la reabsorción de Ca2+ en el riñón; activa la vitamina D.
Prolactina PRL Hipófisis anterior, útero Mama, sistema nervioso central Producción de leche; placer tras la relación sexual.
Relaxina RLN Útero Función poco clara en humanos.
Secretina SCT Duodeno (células S) Hígado, páncreas, duodeno (células de Brunner) Estimula la secreción de bicarbonato; realza los efectos de la colecistoquinina; detiene la producción de jugos gástricos.
Somatostatina SRIF Hipotálamo (células neuroendocrinas del núcleo periventricular), islotes de Langerhans (células delta), aparato gastrointestinal Hipófisis anterior, aparato gastrointestinal, músculo liso, páncreas Numerosos efectos: inhibe la liberación de hormona del crecimiento y hormona liberadora de tirotropina; suprime la liberación de gastrina, colecistoquinina, secretina, y otras muchas hormonas gastrointestinales; reduce las contracciones del músculo liso intestinal;[3] inhibe la liberación de insulina y glucagón; suprime la secreción exocrina del páncreas.
Trombopoyetina TPO Hígado, riñón, músculo estriado Megacariocitos Producción de plaquetas.[4]
Tirotropina TSH Hipófisis anterior AMPc Tiroides Estimula la secreción de tiroxina y triyodotironina.
Hormona liberadora de tirotropina TRH Hipotálamo (neuronas neurosecretoras del núcleo paraventricular) IP3 Hipófisis anterior Estimula la liberación de tirotropina y de prolactina.
Factor liberador de prolactina PRF Hipotálamo Hipófisis anterior Estimula la liberación de prolactina.
Lipotropina PRH Hipófisis anterior Tejido adiposo, melanocitos Estimula la lipólisis y la síntesis de esteroides; estimula la producción de melanina.
Péptido natriurético cerebral BNP Corazón (células del miocardio) Reducción de la presión sanguínea por reducción de la resistencia vascular de la circulación sistémica, de la cantidad de agua, sodio y grasas en la sangre.
Neuropéptido Y NPY Estómago Aumento de la ingestión de alimentos y disminución de la actividad física.
Histamina Estómago (células ECL) Estimula la secreción de ácidos gástricos.
Endotelina Estómago (células X) Músculo liso del estómago Contracción del músculo liso del estómago.[5]
Polipéptido pancreático Páncreas (células PP) Desconocido.
Renina Riñón (células juxtaglomerulares) Activa el sistema renina-angiotensina por la producción de la angiotensina I del angiotensinógeno.
Encefalina Riñón (células cromafines) Regula el dolor.
Texto pequeño
[editar] Hormonas lipídicas
Su naturaleza lipófila les permite atravesar la bicapa lipídica de las membranas celulares; sus receptores específicos se localizan en el citosol o en el núcleo de las células diana.
[editar] Esteroides
Nombre Abrevia-
tura Origen Mecanismo de acción Tejido diana Efecto
Cortisol Glándulas suprarrenales (células fasciculadas y reticulares) Directo Estimula la gluconeogénesis; inhibe la captación de glucosa en el músculo y en el tejido adiposo; moviliza los aminoácidos de los tejidos extrahepáticos; estimula la lipólisis en el tejido adiposo; efectos antiinflamatorios e inmunodepresivos.
Aldosterona Corteza adrenal (células glomerulares) Directo Estimula la reabsorción de sodio y la secreción de potasio y iones hidrógeno en el riñón, lo que hace aumentar el volumen sanguíneo.
Testosterona Testículo (células de Leydig) Directo Crecimiento, aumento de la masa muscular y de la densidad ósea; maduración de los testículos, formación del escroto, crecimiento del vello púbico y axilar, modificación del aparato vocal (la voz se hace más grave).
Dehidroepiandrosterona DHEA Testículo (células de Leydig), ovario (células de la teca), riñón (zona fasciculada zona reticular) Directo Similar a la testosterona.
Androstenediona Glándulas adrenales, gónadas Directo Substrato para los estrógenos.
Dihidrotestosterona DHT Múltiple Directo Controla el incremento del pelo en el cuerpo y la cara, influye sobre la secreción de las glándulas sebáceas (causa acné), produce pérdida de cabello, HPB y cáncer de la próstata.
Estradiol (17β-estradiol) E2 Ovario (folículo de Graaf, cuerpo lúteo), testículo (células de Sértoli) Directo Crecimiento; promueve la diferenciación de los caracteres sexuales secundarios femeninos; estimula diversos factores de coagulación; incrementa la retención de agua y sodio. Refuerza los cánceres de mama sensibles a hormonas[6] (la supresión de la producción de estrógenos es un tratamiento para dichos cánceres). En los hombres, previene la apoptosis de las células germinales;[7] retroinhibidor negativo de la síntesis de testosterona en las células de Leydig.[8]
Estrona Ovario (células granulosas), adipocitos Directo Actúa en el desarrollo de los caracteres sexuales y órganos reproductores femeninos, realiza el mantenimiento del control electrolítico y aumenta el anabolismo de proteínas.
Progesterona Ovario (cuerpo lúteo), glándulas adrenales, placenta (durante el embarazo) Directo Mantiene el embarazo:[9] convierte el endometrio en órgano secretor, hace al moco cervical permeable al esperma, inhibe la respuesta inmunitaria contra el embrión, disminuye la coagulación sanguínea: incrementan la formación y la agregación plaquetarias, vasoconstricción; broncoconstricción.
[editar] Farmacología
Una gran cantidad de hormonas son usadas como medicamentos. Las más comúnmente usadas son estradiol y progesterona en las píldoras anticonceptivas y en la terapia de reemplazo hormonal, la tiroxina en forma de levotiroxina en el tratamiento para el hipotiroidismo, los corticoides para enfermedades autoinmunes, trastornos respiratorios severos y ciertos cuadros alérgicos. La insulina es usada por muchos diabéticos. Preparaciones locales usadas en otorrinolaringología frecuentemente contienen equivalentes a la adrenalina. Los esteroides y la vitamina D son componentes de ciertas cremas que se utilizan en dermatología.
[editar] Feromonas
Artículo principal: Feromona
Las feromonas son sustancias químicas secretadas por un individuo con el fin de provocar un comportamiento determinado en otro individuo de la misma u otra especie. Son por tanto un medio de señales cuyas principales ventajas son el gran alcance y la evitación de obstáculos, puesto que son arrastradas por el aire. Algunas mariposas como el gran pavón (Saturnia pyri) son capaces de detectar el olor de la hembra a 20 km de distancia.
[editar] Referencias
1.↑ Kosfeld M et al. (2005) Oxytocin increases trust in humans. Nature 435:673-676. PDF PMID 15931222
2.↑ Scientific American Mind, "Rhythm and Blues"; June/July 2007; Scientific American Mind; by Ulrich Kraft
3.↑ Colorado State University - Biomedical Hypertextbooks - Somatostatin
4.↑ Kaushansky K. Lineage-specific hematopoietic growth factors. N Engl J Med 2006;354:2034-45. PMID 16687716.
5.↑ Diabetes-related changes in contractile responses of stomach fundus to endothelin-1 in streptozotocin-induced diabetic rats Journal of Smooth Muscle Research Vol. 41 (2005) , No. 1 35-47. Kazuki Endo1), Takayuki Matsumoto1), Tsuneo Kobayashi1), Yutaka Kasuya1) and Katsuo Kamata1)
6.↑ [http://www.breastcancer.org/tre_sys_hrt_idx.html Hormonal Therapy
7.↑ Pentikäinen V, Erkkilä K, Suomalainen L, Parvinen M, Dunkel L. Estradiol Acts as a Germ Cell Survival Factor in the Human Testis in vitro. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2006;85:2057-67 PMID 10843196
8.↑ Devlin, T. M. 2004. Bioquímica, 4ª edición. Reverté, Barcelona. ISBN 84-291-7208-4
9.↑ Placental Hormones
domingo, 11 de julio de 2010
Meosis.
Meiosis
Es una de las formas de reproducción celular. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase. para que es importante la reproduccion sexual xxx
Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico, permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico caracteristico de cada especie. En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.
Historia de la meiosis
La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en 1876 por el conocido biólogo alemán Oscar Hertwig (1849-1922), estudiando los huevos del erizo de mar.
Fue descrita otra vez en 1883, en el nivel de cromosomas, por el zoólogo belga Edouard Van Beneden (1846-1910) en los huevos de los gusanos parásitos Ascaris. En 1887 observó que en la primera división celular que llevaba a la formación de un huevo, los cromosomas no se dividían en dos longitudinalmente como en la división celular asexual, sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos células, cada una de las cuales presentaba tan solo la mitad del número usual de cromosomas. Posteriormente, ambas células se dividían de nuevo según el proceso asexual ordinario. Van Beneden denominó a este proceso “meiosis”.
El significado de la meiosis para la reproducción y la herencia, sin embargo, no se describió hasta 1890, cuando el biólogo alemán August Weismann (1834-1914) observó que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una célula diploide en cuatro células haploides si debía mantenerse el número de cromosomas. En 1911 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) observó el sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta, proporcionando así la primera interpretación segura y verdadera sobre la meiosis.
Meiosis y ciclo vital
La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales haploides para formar un cigoto diploide, por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos.
En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a la formación de gametos. Las células somáticas de un organismo individual se multiplican por mitosis y son diploides; las únicas células haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinal experimentan la meiosis. La formación de gametos recibe el nombre de gametogénesis. La gametogénesis masculina, denominada espermatogénesis, conduce a la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis.
En contraste, la gametogénesis femenina, llamada ovogénesis, genera un solo óvulo por cada célula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos núcleos en cada división meiótica. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la célula y por último degenera. De modo similar, al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. De esta forma, un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original.
Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formación de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dos gametos haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.
Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominada generación esporófita, y una etapa haploide multicelular, a la que se llama generación gametófita. Las células esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (óvulos y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelul
Es una de las formas de reproducción celular. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase. para que es importante la reproduccion sexual xxx
Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico, permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico caracteristico de cada especie. En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.
Historia de la meiosis
La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en 1876 por el conocido biólogo alemán Oscar Hertwig (1849-1922), estudiando los huevos del erizo de mar.
Fue descrita otra vez en 1883, en el nivel de cromosomas, por el zoólogo belga Edouard Van Beneden (1846-1910) en los huevos de los gusanos parásitos Ascaris. En 1887 observó que en la primera división celular que llevaba a la formación de un huevo, los cromosomas no se dividían en dos longitudinalmente como en la división celular asexual, sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos células, cada una de las cuales presentaba tan solo la mitad del número usual de cromosomas. Posteriormente, ambas células se dividían de nuevo según el proceso asexual ordinario. Van Beneden denominó a este proceso “meiosis”.
El significado de la meiosis para la reproducción y la herencia, sin embargo, no se describió hasta 1890, cuando el biólogo alemán August Weismann (1834-1914) observó que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una célula diploide en cuatro células haploides si debía mantenerse el número de cromosomas. En 1911 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) observó el sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta, proporcionando así la primera interpretación segura y verdadera sobre la meiosis.
Meiosis y ciclo vital
La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales haploides para formar un cigoto diploide, por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos.
En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a la formación de gametos. Las células somáticas de un organismo individual se multiplican por mitosis y son diploides; las únicas células haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinal experimentan la meiosis. La formación de gametos recibe el nombre de gametogénesis. La gametogénesis masculina, denominada espermatogénesis, conduce a la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis.
En contraste, la gametogénesis femenina, llamada ovogénesis, genera un solo óvulo por cada célula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos núcleos en cada división meiótica. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la célula y por último degenera. De modo similar, al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. De esta forma, un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original.
Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formación de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dos gametos haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.
Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominada generación esporófita, y una etapa haploide multicelular, a la que se llama generación gametófita. Las células esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (óvulos y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelul
Proceso celular
Visión general de la meiosis. En la interfase se duplica el material genético. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas, se produce el fenómeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo. El resultado son 4 células hijas haploides (n).Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idénticos en patrón y nombre a la interfase del ciclo mitótico de la célula. La interfase se divide en tres fases:
Fase G1: caracterizada por el aumento de tamaño de la célula debido a la fabricación acelerada de orgánulos, proteínas y otras materias celulares.
Fase S :se replica el material genético, es decir, el ADN se replica dando origen a dos cadenas nuevas, unidas por el centrómero. Los cromosomas, que hasta el momento tenían una sola cromátida, ahora tienen dos. Se replica el 98% del ADN, el 2% restante queda sin replicar.
Fase G2: la célula continúa aumentando su biomasa.
Meiosis I
En meiosis 1, los cromosomas en una célula diploide se segregan nuevamente. Este es el paso de la meiosis que genera diversidad genética.
Profase I
La Profase I de la primera división meiótica es la etapa más compleja del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas, que son:
Leptoteno
La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno, durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del núcleo. Cada cromosoma tiene un elemento axial, un armazón proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeños engrosamientos denominados cromómeros la masa cromatica es 4c y es diploide 2n.
zigoteno
Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar apareados en toda su longitud. Esto se conoce como sinapsis (unión) y el complejo resultante se conoce como bivalente o tétrada (nombre que prefieren los citogenetistas), donde los cromosomas homólogos (paterno y materno) se aparean, asociándose así cromátidas homólogas. Producto de la sinapsis, se forma una estructura observable solo con el microscopio electrónico, llamada complejo sinaptonémico, unas estructuras, generalmente esféricas, aunque en algunas especies pueden ser alargadas.
La disposición de los cromómeros a lo largo del cromosoma parece estar determinado genéticamente. Tal es así que incluso se utiliza la disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meiótica.
Además el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonémico, una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homólogos. En el apareamiento entre homólogos también está implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homólogos. Además durante el zigoteno concluye la replicación del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN.
Paquiteno
Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno de entrecruzamiento (crossing-over) en el cual las cromatidas homólogas no hermanas intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual.
La recombinación genética está mediada por la aparición entre los dos homólogos de una estructura proteica de 90 nm de diámetro llamada nódulo de recombinación. En él se encuentran las enzimas que medían en el proceso de recombinación.
Durante esta fase se produce una pequeña síntesis de ADN, que probablemente está relacionada con fenómenos de reparación de ADN ligados al proceso de recombinación.
Diploteno
Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma. Además en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinación. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre quiasmas. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromatidas homólogas que intercambiaron material genético y se reunieron.
En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formación de los óvulos humanos. Así, la línea germinal de los óvulos humanos sufre esta pausa hacia el séptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denomina dictioteno.
Diacinesis
Esta etapa apenas se distingue del diploteno. Podemos observar los cromosomas algo más condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. Durante toda la profase I continuó la síntesis de ARN en el núcleo. Al final de la diacinesis cesa la síntesis de ARN y desaparece el nucléolo.
Anotaciones de la Profase I
La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma, no uno por cada cromátida, y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las tétradas son visibles al microscopio. Las cromatidas hermanas continúan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homólogos ya no lo están y sus centrómeros y cinetocoros se encuentran separados.
Metafase I
Los cromosomas homólogos se alinean en el plano de ecuatorial. La orientación es al azar, con cada homologo paterno en un lado
Anafase I
Los quiasmas se separan. Los microtúbulos del huso se acortan en la región del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homólogos a lados opuestos de la célula, junto con la ayuda de proteínas motoras. Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la repartición de cromosomas homólogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. Por tanto el número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo varía al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno.
Telofase I
Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. Los microtubulos que componen la red del huso mitótico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la cromatina. Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células vegetales, finalizando con la creación de dos células hijas). Después suele ocurrir la intercinesis, parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las células pasan directamente a la
Visión general de la meiosis. En la interfase se duplica el material genético. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas, se produce el fenómeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo. El resultado son 4 células hijas haploides (n).Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idénticos en patrón y nombre a la interfase del ciclo mitótico de la célula. La interfase se divide en tres fases:
Fase G1: caracterizada por el aumento de tamaño de la célula debido a la fabricación acelerada de orgánulos, proteínas y otras materias celulares.
Fase S :se replica el material genético, es decir, el ADN se replica dando origen a dos cadenas nuevas, unidas por el centrómero. Los cromosomas, que hasta el momento tenían una sola cromátida, ahora tienen dos. Se replica el 98% del ADN, el 2% restante queda sin replicar.
Fase G2: la célula continúa aumentando su biomasa.
Meiosis I
En meiosis 1, los cromosomas en una célula diploide se segregan nuevamente. Este es el paso de la meiosis que genera diversidad genética.
Profase I
La Profase I de la primera división meiótica es la etapa más compleja del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas, que son:
Leptoteno
La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno, durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del núcleo. Cada cromosoma tiene un elemento axial, un armazón proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeños engrosamientos denominados cromómeros la masa cromatica es 4c y es diploide 2n.
zigoteno
Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar apareados en toda su longitud. Esto se conoce como sinapsis (unión) y el complejo resultante se conoce como bivalente o tétrada (nombre que prefieren los citogenetistas), donde los cromosomas homólogos (paterno y materno) se aparean, asociándose así cromátidas homólogas. Producto de la sinapsis, se forma una estructura observable solo con el microscopio electrónico, llamada complejo sinaptonémico, unas estructuras, generalmente esféricas, aunque en algunas especies pueden ser alargadas.
La disposición de los cromómeros a lo largo del cromosoma parece estar determinado genéticamente. Tal es así que incluso se utiliza la disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meiótica.
Además el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonémico, una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homólogos. En el apareamiento entre homólogos también está implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homólogos. Además durante el zigoteno concluye la replicación del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN.
Paquiteno
Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno de entrecruzamiento (crossing-over) en el cual las cromatidas homólogas no hermanas intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual.
La recombinación genética está mediada por la aparición entre los dos homólogos de una estructura proteica de 90 nm de diámetro llamada nódulo de recombinación. En él se encuentran las enzimas que medían en el proceso de recombinación.
Durante esta fase se produce una pequeña síntesis de ADN, que probablemente está relacionada con fenómenos de reparación de ADN ligados al proceso de recombinación.
Diploteno
Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma. Además en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinación. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre quiasmas. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromatidas homólogas que intercambiaron material genético y se reunieron.
En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formación de los óvulos humanos. Así, la línea germinal de los óvulos humanos sufre esta pausa hacia el séptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denomina dictioteno.
Diacinesis
Esta etapa apenas se distingue del diploteno. Podemos observar los cromosomas algo más condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. Durante toda la profase I continuó la síntesis de ARN en el núcleo. Al final de la diacinesis cesa la síntesis de ARN y desaparece el nucléolo.
Anotaciones de la Profase I
La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma, no uno por cada cromátida, y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las tétradas son visibles al microscopio. Las cromatidas hermanas continúan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homólogos ya no lo están y sus centrómeros y cinetocoros se encuentran separados.
Metafase I
Los cromosomas homólogos se alinean en el plano de ecuatorial. La orientación es al azar, con cada homologo paterno en un lado
Anafase I
Los quiasmas se separan. Los microtúbulos del huso se acortan en la región del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homólogos a lados opuestos de la célula, junto con la ayuda de proteínas motoras. Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la repartición de cromosomas homólogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. Por tanto el número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo varía al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno.
Telofase I
Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. Los microtubulos que componen la red del huso mitótico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la cromatina. Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células vegetales, finalizando con la creación de dos células hijas). Después suele ocurrir la intercinesis, parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las células pasan directamente a la
Metafase II.
Meiosis II
La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación. La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromatida.
Profase II
Profase Temprana II
Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.
Profase Tardía II
Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el huso entre los centríolos, que se han desplazado a los polos de la célula.
Metafase II
Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Éstos últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromatides se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Esto no es siempre tan evidente en las células vivas.
Anafase II
Las cromátidas se separan en sus centrómeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromatidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocóros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica. Como en la mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.
Telofase II
En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromático, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nucleolos, y la división celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos células hijas. Las dos divisiones sucesivas producen cuatro núcleos haploide, cada uno con un cromosoma de cada tipo. Cada célula resultante haploide tiene una combinación de genes distinta. Esta variación genética tiene dos fuentes: 1 – Durante la meiosis, los cromosomas maternos y paternos se barajan, de modo que cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos de la anafase I. 2 - se intercambian segmentos de ADN entre los homólogos paternos y maternos durante el entrecruzamiento.
Variabilidad genética
El proceso de meiosis presenta una vital importancia en los ciclos vitales ya que hay una reducción del número de cromosomas a la mitad, es decir, de una célula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman células haploides (23 cromosomas). Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie. También hay una recombinación de información genética, que es heredada del padre y la madre; el apareamiento de los homólogos y consecuente crossing-over permite el intercambio de información genética. Por lo tanto el nuevo individuo hereda información genética única y nueva, y no un cromosoma íntegro de uno de sus parientes. Otra característica importante en la significación de la meiosis para la reproducción sexual, es la segregación al azar de cromosomas maternos y paternos. La separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, hecho que contribuye al aumento de la diversidad genética. En la anafase I, por cada par de homólogos existen dos posibilidades: un cromosoma puede ir a un polo mitótico o al otro .
El número de combinaciones posibles por tanto se calcula 2n donde n es el número de pares de cromosomas homólogos (variaciones con repetición de n elementos en grupos de 2). En el ser humano, que tiene 23 pares de cromosomas homólogos, tiene la posibilidad de recombinación con 223 = 8 388 608 combinaciones, sin tener en cuenta las múltiples combinaciones posibilitadas por la recombinación en el crossing-over.[1]
Anomalías cromosómicas
En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiótica; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material genético encontramos:
Nulisomía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas)
Monosomía (2n-1 cromosomas)
Trisomía (2n+1 cromosomas)
En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición letal en diploides.
Monosomía
Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero.
Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.
Trisomía
Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes de los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Está acompañada de diversas anomalías viscerales.
Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
Síndrome del supermacho - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición.
Síndrome de la superhembra - Un cromosoma X adicional en mujeres. No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.
Meiosis II
La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación. La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromatida.
Profase II
Profase Temprana II
Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.
Profase Tardía II
Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el huso entre los centríolos, que se han desplazado a los polos de la célula.
Metafase II
Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Éstos últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromatides se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Esto no es siempre tan evidente en las células vivas.
Anafase II
Las cromátidas se separan en sus centrómeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromatidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocóros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica. Como en la mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.
Telofase II
En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromático, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nucleolos, y la división celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos células hijas. Las dos divisiones sucesivas producen cuatro núcleos haploide, cada uno con un cromosoma de cada tipo. Cada célula resultante haploide tiene una combinación de genes distinta. Esta variación genética tiene dos fuentes: 1 – Durante la meiosis, los cromosomas maternos y paternos se barajan, de modo que cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos de la anafase I. 2 - se intercambian segmentos de ADN entre los homólogos paternos y maternos durante el entrecruzamiento.
Variabilidad genética
El proceso de meiosis presenta una vital importancia en los ciclos vitales ya que hay una reducción del número de cromosomas a la mitad, es decir, de una célula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman células haploides (23 cromosomas). Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie. También hay una recombinación de información genética, que es heredada del padre y la madre; el apareamiento de los homólogos y consecuente crossing-over permite el intercambio de información genética. Por lo tanto el nuevo individuo hereda información genética única y nueva, y no un cromosoma íntegro de uno de sus parientes. Otra característica importante en la significación de la meiosis para la reproducción sexual, es la segregación al azar de cromosomas maternos y paternos. La separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, hecho que contribuye al aumento de la diversidad genética. En la anafase I, por cada par de homólogos existen dos posibilidades: un cromosoma puede ir a un polo mitótico o al otro .
El número de combinaciones posibles por tanto se calcula 2n donde n es el número de pares de cromosomas homólogos (variaciones con repetición de n elementos en grupos de 2). En el ser humano, que tiene 23 pares de cromosomas homólogos, tiene la posibilidad de recombinación con 223 = 8 388 608 combinaciones, sin tener en cuenta las múltiples combinaciones posibilitadas por la recombinación en el crossing-over.[1]
Anomalías cromosómicas
En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiótica; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material genético encontramos:
Nulisomía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas)
Monosomía (2n-1 cromosomas)
Trisomía (2n+1 cromosomas)
En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición letal en diploides.
Monosomía
Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero.
Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.
Trisomía
Síndrome de Down - Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes de los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Está acompañada de diversas anomalías viscerales.
Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
Síndrome del supermacho - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición.
Síndrome de la superhembra - Un cromosoma X adicional en mujeres. No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.
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